Malattia di Paget: Sintomi, Che cos’è?

Definizione e Origine della Malattia di Paget

La Malattia di Paget è un disturbo cronico che colpisce il metabolismo osseo, alterando il normale processo di rimodellamento. In parole semplici, il nostro scheletro è costantemente rinnovato grazie a un equilibrio tra la distruzione delle vecchie cellule ossee e la formazione di nuove. Nella Malattia di Paget, questo processo va in tilt: l’osso viene degradato e ricostruito in modo anomalo, risultando più fragile, deformato e spesso doloroso.

Incidenza e Prevalenza

Anche se meno conosciuta rispetto ad altre malattie ossee come l’osteoporosi, la Malattia di Paget non è rara. Colpisce circa il 1-2% della popolazione sopra i 55 anni, con una maggiore prevalenza in alcune regioni, come il Regno Unito, l’Australia e il Nord America. In Europa, è più comune nei paesi anglosassoni, mentre è meno diffusa in Asia e nei paesi nordici.

🔹 Fattori epidemiologici principali:

• Più comune negli uomini rispetto alle donne (rapporto di circa 3:2).
• Rarissima prima dei 40 anni, ma l’incidenza aumenta con l’età.
• In molti casi, è asintomatica e viene scoperta per caso durante esami di routine.

Cause e Fattori di Rischio

Le cause esatte della Malattia di Paget non sono ancora completamente chiare, ma gli esperti concordano su due principali fattori:

1. Fattori genetici 🧬

   • Circa il 15-30% dei pazienti ha una storia familiare della malattia, suggerendo una predisposizione ereditaria.
   • Sono stati identificati geni coinvolti, come SQSTM1, che regolano il rimodellamento osseo.

2. Fattori ambientali 🌍

   • Alcuni studi ipotizzano un possibile coinvolgimento virale, in particolare il virus del morbillo o altri paramixovirus, anche se questa teoria è ancora dibattuta.
   • Fattori come dieta, esposizione a tossine e carenze di vitamina D potrebbero giocare un ruolo.

Varianti della Malattia: Ossea e Mammaria

🔸 Malattia di Paget delle ossa
Questa è la forma più comune e colpisce una o più ossa (cranio, colonna vertebrale, bacino, femore, tibia). Può causare dolore osseo, fratture, deformità e artrite secondaria se colpisce le articolazioni.

🔸 Malattia di Paget della mammella
Una variante molto diversa, che colpisce il capezzolo e l’areola ed è associata al carcinoma mammario. Si presenta con lesioni cutanee, arrossamento e secrezioni, spesso confondibili con una dermatite. È una forma più rara ma importante da riconoscere perché può essere un segnale precoce di tumore al seno.

Sintomi e Manifestazioni Cliniche della Malattia di Paget

La Malattia di Paget può essere insidiosa: molte persone non sanno di averla fino a quando non si manifesta con sintomi evidenti o viene scoperta casualmente attraverso esami di routine. Tuttavia, quando i sintomi compaiono, possono variare da lievi fastidi a condizioni debilitanti che compromettono la qualità della vita.

Sintomi Iniziali: Quando Sospettare la Malattia?

All’inizio, la Malattia di Paget è spesso asintomatica, il che significa che molte persone convivono con la patologia senza saperlo. Tuttavia, ci sono alcuni segnali che possono far sorgere il sospetto:

🔸 Dolore osseo persistente – A differenza dei dolori articolari, il dolore legato alla Malattia di Paget non migliora con il riposo e tende a essere costante.
🔸 Deformità ossee – Ingrossamenti o curvature anomale delle ossa, specialmente nelle gambe, nel cranio e nella colonna vertebrale.
🔸 Rigidità e limitazione dei movimenti – Specialmente se la malattia colpisce le articolazioni adiacenti, causando artrosi secondaria.
🔸 Sensazione di calore nelle ossa colpite – Un sintomo meno noto, ma che si verifica a causa dell’aumento del flusso sanguigno nell’area affetta.

Se noti uno o più di questi sintomi, un semplice esame del sangue (dosaggio della fosfatasi alcalina) o una radiografia possono aiutare a individuare la malattia.

Evoluzione della Malattia e Complicanze

Se non trattata, la Malattia di Paget può portare a diverse complicanze più o meno gravi:

✅ Fratture e fragilità ossea – Le ossa affette da Paget sono più fragili e soggette a rotture.
✅ Deformità – La crescita ossea disordinata può portare a gambe arcuate, ingrossamento del cranio o problemi alla colonna vertebrale.
✅ Artrite secondaria – Se le ossa deformate alterano la meccanica delle articolazioni, può insorgere artrosi dolorosa.
✅ Schiacciamento dei nervi – Se la malattia colpisce la colonna vertebrale o il cranio, può comprimere nervi e causare dolori, formicolii o perdita di sensibilità.
✅ Complicanze cardiovascolari – Poiché le ossa colpite ricevono un afflusso di sangue maggiore, il cuore può essere sovraccaricato, aumentando il rischio di insufficienza cardiaca nei casi più gravi.
✅ Rischio oncologico – In rari casi (meno dell’1%), la Malattia di Paget può evolvere in osteosarcoma, un tipo di tumore osseo.

Differenze tra Malattia di Paget Ossea e Malattia di Paget della Mammella

Anche se condividono lo stesso nome, queste due condizioni sono molto diverse.

🔹 Malattia di Paget delle ossa

• Colpisce principalmente le ossa del cranio, bacino, colonna vertebrale e arti inferiori.
• Porta a dolore osseo cronico, deformità e fratture.
• Può essere gestita con farmaci come i bisfosfonati, che rallentano il rimodellamento osseo anomalo.

🔹 Malattia di Paget della mammella

• È una forma rara di tumore al seno, che interessa il capezzolo e l’areola.
• Si manifesta con arrossamento, prurito, ulcerazioni e secrezioni dal capezzolo.
• È spesso associata a carcinoma duttale sottostante, quindi una diagnosi precoce è fondamentale.

👉 Attenzione! La Malattia di Paget della mammella viene spesso scambiata per una dermatite o un’eczema, ritardando la diagnosi. Se noti cambiamenti persistenti nel capezzolo, consulta subito un medico.

Implicazioni per il Sistema Scheletrico e il Corpo

Oltre ai problemi ossei diretti, la Malattia di Paget può avere un impatto più ampio sulla salute generale:

🔸 Postura e mobilità – Le deformità ossee possono alterare la postura e portare a problemi alla schiena e alle anche.
🔸 Dolore cronico – Il dolore persistente può influenzare il benessere psicologico, causando stress e depressione.
🔸 Affaticamento e debolezza muscolare – Il corpo deve compensare gli squilibri scheletrici, causando affaticamento più rapido.
🔸 Compromissione della qualità della vita – Nei casi più avanzati, le limitazioni fisiche possono rendere difficili anche le attività quotidiane.

Diagnosi e Esami Clinici della Malattia di Paget

La diagnosi della Malattia di Paget può essere complicata perché spesso i sintomi sono lievi o assenti nelle fasi iniziali. Tuttavia, attraverso esami specifici è possibile identificarla precocemente e prevenire complicanze. Vediamo quali sono i principali strumenti diagnostici utilizzati.

Esami del Sangue: Fosfatasi Alcalina e Altri Marker

Uno dei primi segnali biochimici della Malattia di Paget è l’aumento della fosfatasi alcalina sierica (ALP), un enzima che indica un’attività ossea anomala.

🔬 Marker principali nei test del sangue:
✅ Fosfatasi alcalina totale (ALP) – Spesso elevata nei pazienti con Paget attivo, soprattutto nelle forme più diffuse della malattia.
✅ Calcio e fosforo nel sangue – Di solito normali, a differenza di altre malattie ossee come l’iperparatiroidismo.
✅ Marker di riassorbimento osseo (CTx, NTX) – Indicativi di un’attività osteoclastica elevata.
✅ Vitamina D – Essenziale per il metabolismo osseo, spesso valutata per escludere altre condizioni concomitanti.

💡 Importante: Un valore elevato di fosfatasi alcalina non è esclusivo della Malattia di Paget! Può essere associato anche a problemi epatici o altre malattie metaboliche.

Esami di Imaging: RX, TAC, RMN, Scintigrafia Ossea

Dopo il sospetto clinico, gli esami di imaging sono fondamentali per confermare la diagnosi e valutare l’estensione della malattia.

📌 Radiografia (RX) – Il primo esame di riferimento
✔️ Mostra alterazioni tipiche come ispessimenti ossei, deformità e aree di radiotrasparenza (zone di riassorbimento).
✔️ Segni tipici: “osso a mosaico” e ingrossamento osseo irregolare.

📌 Scintigrafia ossea – Per individuare le aree colpite
✔️ Viene eseguita iniettando un tracciante radioattivo che si accumula nelle aree ad alta attività metabolica.
✔️ Utile per individuare lesioni multiple, anche quando i sintomi non sono evidenti.

📌 TAC (Tomografia Computerizzata) – Per uno studio più dettagliato
✔️ Aiuta a valutare possibili compressioni nervose o fratture che non sono visibili con una semplice RX.
✔️ Indicata se la malattia coinvolge cranio o colonna vertebrale.

📌 Risonanza Magnetica (RMN) – Per lo studio dei tessuti molli
✔️ Permette di valutare eventuali tumori ossei (osteosarcomi) o compressioni midollari.
✔️ Indispensabile nei casi in cui ci siano sospetti neurologici (ad esempio se il cranio o la colonna sono coinvolti).

💡 Quando fare questi esami?
Se hai dolore osseo persistente, deformità o sospetti clinici sulla base degli esami del sangue, il medico può prescrivere una radiografia e, se necessario, approfondire con scintigrafia o RMN.

Diagnosi Differenziale: Come Distinguere la Malattia di Paget da Altre Patologie?

La Malattia di Paget può essere confusa con diverse condizioni ossee, motivo per cui è fondamentale una diagnosi accurata.

🔍 Patologie con sintomi simili:
1️⃣ Osteoporosi – Nella Malattia di Paget l’osso diventa più fragile, ma a differenza dell’osteoporosi può anche ispessirsi e deformarsi.
2️⃣ Artrite e artrosi – Spesso coesistono, ma il dolore della Malattia di Paget è di origine ossea, non solo articolare.
3️⃣ Metastasi ossee – Alcuni tumori (come il carcinoma prostatico o mammario) possono dare alterazioni ossee simili, ma con un pattern differente nelle immagini radiografiche.
4️⃣ Osteomalacia e rachitismo – Malattie legate a carenza di vitamina D, che possono alterare la struttura ossea ma con un profilo biochimico differente.
5️⃣ Malattie infiammatorie dell’osso (osteomielite, Morbo di Gaucher) – Hanno sintomi sovrapponibili ma un’origine diversa (infezioni o accumuli enzimatici).

🔬 Come distinguerle?

• La fosfatasi alcalina alta è un segno distintivo della Malattia di Paget (escludendo cause epatiche).
• Le radiografie mostrano tipiche lesioni a mosaico e ingrossamento osseo, assenti in altre malattie metaboliche.
• La scintigrafia ossea aiuta a vedere la distribuzione della malattia, mentre una RMN può escludere tumori o compressioni nervose.

Trattamenti e Terapie per la Malattia di Paget

La Malattia di Paget non ha una cura definitiva, ma può essere gestita in modo efficace per ridurre il dolore, rallentare la progressione e prevenire complicanze. Il trattamento varia in base alla gravità della malattia, alla presenza di sintomi e alle ossa coinvolte. Vediamo le principali opzioni disponibili.

Terapia Farmacologica: I Farmaci di Prima Scelta

I farmaci rappresentano il trattamento principale per controllare la Malattia di Paget, specialmente nei casi sintomatici o quando il rischio di complicanze è elevato.

🔹 Bisfosfonati: Il trattamento più efficace

I bisfosfonati sono i farmaci più usati per rallentare il rimodellamento osseo anomalo. Agiscono inibendo l’attività degli osteoclasti, riducendo il dolore e migliorando la qualità dell’osso.

💊 Principali bisfosfonati utilizzati:

• Zoledronato (infusione endovenosa, efficace per anni con una sola somministrazione)
• Alendronato (compresse orali, da assumere per mesi)
• Risedronato (simile all’alendronato, ma con diverso dosaggio)
• Pamidronato (infusione endovenosa, usata nei casi più severi)

🔹 Come si assumono?

• Le compresse vanno prese a stomaco vuoto, con un bicchiere d’acqua, senza sdraiarsi per almeno 30 minuti per evitare irritazioni esofagee.
• Le infusioni endovenose sono somministrate in ospedale, con effetti che possono durare anche 5 anni.

⚠️ Effetti collaterali possibili:

• Problemi gastrointestinali (se presi per via orale)
• Sintomi simil-influenzali dopo l’infusione endovenosa
• Rischio raro di osteonecrosi della mandibola (soprattutto in chi ha problemi dentali o assume alte dosi)

🔹 Calcitonina: Un’opzione meno usata

La calcitonina è un vecchio farmaco che riduce l’attività degli osteoclasti. Viene usata solo quando i bisfosfonati non sono tollerati, ma è meno efficace. Può essere somministrata per iniezione sottocutanea o spray nasale.

🔹 Antidolorifici e Antinfiammatori

Se il sintomo principale è il dolore osseo, si possono usare:
✔️ Paracetamolo – Per dolori lievi
✔️ FANS (ibuprofene, naprossene, diclofenac) – Per infiammazione e dolore moderato
✔️ Analgesici più potenti (tramadolo, oppioidi deboli) – Nei casi più gravi

⚠️ Gli antidolorifici non curano la malattia, ma servono per migliorare la qualità della vita, soprattutto in chi non risponde bene ai farmaci specifici.

Terapie Non Farmacologiche: Fisioterapia, Alimentazione e Stile di Vita

Oltre ai farmaci, ci sono altre strategie che aiutano a gestire la malattia e a prevenire complicanze.

🔹 Fisioterapia e Riabilitazione

La fisioterapia è essenziale per:
✔️ Mantenere la mobilità e ridurre la rigidità
✔️ Evitare sovraccarichi sulle articolazioni deformate
✔️ Migliorare la postura nei pazienti con colonna vertebrale coinvolta

💡 Un fisioterapista specializzato può insegnare esercizi mirati per rafforzare i muscoli e ridurre il rischio di fratture.

🔹 Alimentazione e Integratori

Un’alimentazione equilibrata aiuta a mantenere le ossa forti.

🥛 Nutrienti fondamentali:

• Calcio (latte, yogurt, verdure a foglia verde)
• Vitamina D (pesce grasso, uova, esposizione al sole)

Se necessario, il medico può prescrivere integratori di calcio e vitamina D, soprattutto in chi ha carenze.

🔹 Stile di Vita: Movimento e Precauzioni

Per prevenire complicanze, è utile:
✅ Evitare sforzi eccessivi sulle ossa colpite
✅ Fare attività fisica moderata (camminate, nuoto, ginnastica dolce)
✅ Prevenire le cadute in casa (eliminare tappeti scivolosi, usare scarpe adeguate)
✅ Evitare il fumo e l’alcol, che peggiorano la salute delle ossa

Trattamenti Chirurgici: Quando è Necessario Operare?

Sebbene la maggior parte dei pazienti risponda bene ai farmaci, in alcuni casi può essere necessario un intervento chirurgico.

🔹 Indicazioni principali per la chirurgia:
1️⃣ Fratture ossee gravi – Le ossa affette da Paget sono più fragili e possono rompersi facilmente.
2️⃣ Deformità severe – Se la curvatura delle ossa (soprattutto nelle gambe) compromette la deambulazione.
3️⃣ Artrite invalidante – Se la malattia ha causato danni gravi alle articolazioni, può essere necessaria una protesi articolare (anca, ginocchio).
4️⃣ Compressione nervosa – Se la malattia colpisce la colonna vertebrale o il cranio, può esercitare pressione sui nervi, causando dolore, formicolii o perdita di sensibilità.

🔹 Tipi di interventi chirurgici possibili:
✔️ Osteotomia – Correzione delle deformità ossee
✔️ Protesi articolari – Sostituzione dell’anca o del ginocchio nei pazienti con grave artrosi
✔️ Chirurgia spinale – Se ci sono compressioni midollari o nervose

⚠️ La chirurgia viene considerata solo quando non ci sono alternative e i sintomi compromettono gravemente la qualità della vita.

Prevenzione e Gestione a Lungo Termine della Malattia di Paget

Anche se la Malattia di Paget non può essere prevenuta del tutto, una gestione attenta e costante può ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità della vita. Seguire alcune strategie mirate può fare la differenza per tenere sotto controllo i sintomi e limitare l’impatto della malattia nel tempo.

Strategie per Ridurre il Rischio di Complicanze

Gestire la Malattia di Paget significa adottare misure che proteggano le ossa e riducano il rischio di fratture, deformità e dolore cronico. Ecco alcune strategie efficaci:

✅ Iniziare la terapia farmacologica tempestivamente – I bisfosfonati possono rallentare la progressione della malattia e prevenire danni gravi.
✅ Mantenere un peso corporeo sano – Il sovrappeso mette pressione sulle ossa e aumenta il rischio di deformità e dolori articolari.
✅ Fare esercizio fisico regolare – L’attività fisica aiuta a rafforzare i muscoli e a migliorare l’equilibrio, riducendo il rischio di cadute.
✅ Evitare sforzi eccessivi – Sollevare pesi o fare movimenti bruschi può aumentare il rischio di fratture.
✅ Adottare misure di sicurezza in casa – Eliminare tappeti scivolosi, installare corrimano e usare calzature adeguate per prevenire cadute.
✅ Evitare il fumo e l’alcol – Entrambi peggiorano la salute ossea e possono accelerare la progressione della malattia.

💡 Prevenire è meglio che curare! Seguire queste strategie aiuta a evitare problemi a lungo termine e a mantenere una buona mobilità.

Monitoraggio Periodico: Esami da Effettuare

Una volta diagnosticata la Malattia di Paget, è fondamentale monitorare regolarmente la salute delle ossa e l’efficacia del trattamento.

🔬 Esami di laboratorio:

• Fosfatasi alcalina – Il principale indicatore di attività della malattia, da controllare periodicamente.
• Calcio e vitamina D – Importanti per la salute ossea, soprattutto se si assumono bisfosfonati.

📌 Esami di imaging:

• Radiografie (RX) – Per valutare la progressione della malattia e individuare deformità o fratture.
• Scintigrafia ossea – Utile per identificare le aree più attive della malattia.
• Risonanza magnetica (RMN) o TAC – Se ci sono sospetti di compressioni nervose o altre complicanze.

💡 Ogni quanto fare i controlli? Dipende dalla gravità della malattia. In genere, chi ha sintomi lievi può fare esami ogni 1-2 anni, mentre chi ha una forma più aggressiva potrebbe necessitare di controlli più frequenti.